Casos clínicos-Enfoque del adulto con Disgenesia gonadal mixta

Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo. El paciente ya adulto se identifica con género masculino, tiene hipogonadismo hipergonadotrófo y un cariotipo 45,X/46,XY que hace diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. En este artículo se discute su enfoque, seguimiento y manejo multidisciplinario apropiado para evitar complicaciones. También se resalta la importancia de la autonomía del paciente y la individualización del tratamiento.

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Disgenesia gonadal mixta
hipogonadismo
mosaicismo
ambigüedad sexual